Variabilità fenotipica e modelli genetici. Conseguenze della meiosi: segregazione, assortimento indipendente, crossing-over. Tecniche di studio della genetica molecolare. Organizzazione del genoma umano. Polimorfismi genetici. Concatenazione genica (linkage). Il cariotipo umano normale e patologico. Caratteri multifattoriali. Ereditabilità. Equilibrio di Hardy-Weinberg e fattori evolutivi. Mutagenesi e cancerogenesi. Test genetici presintomatici e predittivi. Diagnosi prenatale. Terapia genica.
Contenuto del corso - Cognomi L-Z
Variabilità fenotipica e modelli genetici. Conseguenze della meiosi:
segregazione, assortimento indipendente, crossing-over. Tecniche di
studio della genetica molecolare. Organizzazione del genoma umano.
Polimorfismi genetici. Concatenazione genica (linkage). Il cariotipo
umano normale e patologico. Caratteri multifattoriali. Ereditabilità.
Mutagenesi e
cancerogenesi. Test genetici presintomatici e predittivi. Diagnosi
prenatale.
Conoscenza e capacità di comprensione, capacità di apprendere: i meccanismi di trasmissione e di espressione dell'informazione genetica a livello molecolare, cellulare, d'organismo, di popolazione.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate, autonomia di giudizio: saper riconoscere la variabilità fenotipica e saper individuare e valutare il modello genetico che meglio la descrive.
Obiettivi Formativi - Cognomi L-Z
Conoscenza e capacità di comprensione, capacità di apprendere: i
meccanismi di trasmissione e di espressione dell'informazione genetica a
livello molecolare, cellulare, d'organismo, di popolazione.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate, autonomia di giudizio:
saper riconoscere la variabilità fenotipica e saper individuare e valutare il
modello genetico che meglio la descrive.
Prerequisiti - Cognomi A-K
nessuno
Prerequisiti - Cognomi L-Z
nessuno
Metodi Didattici - Cognomi A-K
lezioni
Metodi Didattici - Cognomi L-Z
lezioni
Altre Informazioni - Cognomi A-K
Ore di didattica frontale N. 40
Altre Informazioni - Cognomi L-Z
Ore di didattica frontale 40 ore
Modalità di verifica apprendimento - Cognomi A-K
Test con domande aperte, a risposta multipla, vero/falso (anche in itinere) con credito di valutazione in sede d'esame orale (voto finale in 30mi)
Modalità di verifica apprendimento - Cognomi L-Z
Test con domande aperte, a risposta multipla(anche in
itinere) con credito di valutazione in sede d'esame orale (voto finale in
30mi)
Programma del corso - Cognomi A-K
Dimensioni e complessità del genoma umano. Geni strutturali ed organizzazione del gene eucariotico. Famiglie geniche. Pseudogeni. RNA non codificanti.
Mitosi e meiosi. Differenze tra oogenesi e spermatogenesi.
Analisi mendeliana. Concetti di locus, allele, dominanza, recessività, genotipo, fenotipo.
Genetica mendeliana nell'uomo. Distribuzione nelle famiglie. Alberi genealogici.
Ereditarietà autosomica e X linked, dominante e recessiva.
Inattivazione del cromosoma X: principi di base, evidenza citologica, conseguenze fenotipiche.
DNA mitocondriale ed ereditarietà matrilineare.
Il cromosoma eucariotico. Cromatina interfasica e cromosoma mitotico.
Il cariotipo umano normale. Criteri di classificazione dei cromosomi e nomenclatura citogenetica. Eteromorfismi cromosomici.
Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: meccanismi di formazione ed effetti.
Metodologia del DNA ricombinante: vettori di clonaggio; selezione e screening dei cloni ricombinanti; genoteche genomiche e di cDNA; saggi di ibridazione con sonde di DNA.
La PCR e il sequenziamento del DNA.
Polimorfismi genetici: polimorfismi del singolo nucleotide (SNP), polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP), variazioni nel numero di ripetizioni in tandem (VNTR; STR o microsatelliti); copy number variation (CNV).
Concatenazione genica (linkage). Informatività degli incroci. Trasmissione di geni linked in rapporto all'assortimento indipendente. Crossing over e ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Relazione tra mappe genetiche e mappe fisiche. Linkage disequilibrium.
Strategie per l'identificazione di geni-malattia: clonaggio posizionale e approccio del gene candidato.
Diagnosi pre-sintomatica, test predittivi.
Terapia genica, modalità di trasferimento genico (vettori virali e macromolecolari, cromosomi artificiali).
Diagnosi e medicina prenatale.
Tecniche riproduttive ed altre prospettive di diagnosi prenatale (diagnosi preimpianto).
Medicina rigenerativa (trapianti d’organo e tessuti, cellule staminali).
Geni e popolazioni. Panmissia. Stratificazione di una popolazione. Frequenze geniche e genotipiche. Proporzioni di Hardy-Weinberg. Frequenza di mutazione. Selezione naturale e fitness riproduttiva. Rapporti tra mutazione e selezione. Vantaggio dell'eterozigote e polimorfismo bilanciato. Flusso genico. Inincrocio. Dimensioni della popolazione ed effetti stocastici: deriva genica; effetto del fondatore; effetto “collo di bottiglia”.
Mutazioni spontanee e indotte da agenti chimici e fisici. Mutazioni missense, non-sense, splice-site. Delezioni, inserzioni, duplicazioni, triplette ripetute instabili. Mutazioni somatiche e trasformazione neoplastica.
Meccanismi di mantenimento dell'integrità gnomica. Riparazione per escissione di basi (base excision repair) e di nucleotidi (Nucleotide excision repair); mismatch repair.
Proto-oncogeni cellulari. Attivazione dei proto-oncogeni: traslocazioni cromosomiche, mutazioni puntiformi, amplificazione genica.
Geni oncosoppressori. Tumori ereditari: la teoria di Knudson e il modello del retinoblastoma.
Irregolarità nella trasmissione dei caratteri mendeliani. Difetto di penetranza. Geni modificatori. Malattie da sequenze instabili. Imprinting genomico, disomia uniparentale.
Caratteri quantitativi. Variabilità fenotipica continua: distribuzione di frequenza e approssimazione normale. Scomposizione della variabilità fenotipica. Ereditabilità, regressione e correlazione.
Caratteri semiquantitativi. Suscettibilità genetica. Il modello “a soglia”. Studi sui gemelli. Aggregazione familiare.
Strategie di identificazione dei geni concausali di malattie complesse e possibili interferenze: penetranza incompleta; fenocopie; epistasi; eterogeneità genetica.
Programma del corso - Cognomi L-Z
Dimensioni e complessità del genoma umano. Geni strutturali ed
organizzazione del gene eucariotico. Famiglie geniche. Pseudogeni. RNA
non codificanti.
Mitosi e meiosi. Differenze tra oogenesi e spermatogenesi.
Analisi mendeliana. Concetti di locus, allele, dominanza, recessività,
genotipo, fenotipo.
Genetica mendeliana nell'uomo. Distribuzione nelle famiglie. Alberi
genealogici.
Ereditarietà autosomica e X linked, dominante e recessiva.
Inattivazione del cromosoma X: principi di base, evidenza citologica,
conseguenze fenotipiche.
DNA mitocondriale ed ereditarietà matrilineare.
Il cromosoma eucariotico. Cromatina interfasica e cromosoma mitotico.
Il cariotipo umano normale. Criteri di classificazione dei cromosomi e
nomenclatura citogenetica. Eteromorfismi cromosomici.
Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: meccanismi di
formazione ed effetti.
Metodologia del DNA ricombinante: vettori di clonaggio; selezione e
screening dei cloni ricombinanti; genoteche genomiche e di cDNA; saggi
di ibridazione con sonde di DNA.
La PCR e il sequenziamento del DNA.
Polimorfismi genetici: polimorfismi del singolo nucleotide (SNP),
polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP), variazioni
nel numero di ripetizioni in tandem (VNTR; STR o microsatelliti); copy number variation (CNV).
Concatenazione genica (linkage). Informatività degli incroci. Trasmissione
di geni linked in rapporto all'assortimento indipendente. Crossing over e
ricombinazione. Costruzione di mappe genetiche. Relazione tra mappe
genetiche e mappe fisiche. Linkage disequilibrium.
Strategie per l'identificazione di geni-malattia: clonaggio posizionale e
approccio del gene candidato.
Diagnosi pre-sintomatica, test predittivi.
Terapia genica, modalità di trasferimento genico (vettori virali e
macromolecolari, cromosomi artificiali).
Diagnosi e medicina prenatale.
Tecniche riproduttive ed altre prospettive di diagnosi prenatale (diagnosi
preimpianto).Mutazioni spontanee e indotte da agenti chimici e fisici. Mutazioni
missense, non-sense, splice-site. Delezioni, inserzioni, duplicazioni,
triplette ripetute instabili. Mutazioni somatiche e trasformazione
neoplastica.
Meccanismi di mantenimento dell'integrità gnomica. Riparazione per
escissione di basi (base excision repair) e di nucleotidi (Nucleotide
excision repair); mismatch repair.
Proto-oncogeni cellulari. Attivazione dei proto-oncogeni: traslocazioni
cromosomiche, mutazioni puntiformi, amplificazione genica.
Geni oncosoppressori. Tumori ereditari: la teoria di Knudson e il modello
del retinoblastoma.
Irregolarità nella trasmissione dei caratteri mendeliani. Difetto di
penetranza. Geni modificatori. Malattie da sequenze instabili. Imprinting
genomico, disomia uniparentale.
Caratteri quantitativi. Variabilità fenotipica continua: distribuzione di
frequenza e approssimazione normale. Scomposizione della variabilità
fenotipica. Ereditabilità, regressione e correlazione.
Caratteri semiquantitativi. Suscettibilità genetica. Il modello “a soglia”.
Studi sui gemelli. Aggregazione familiare.
Strategie di identificazione dei geni concausali di malattie complesse e
possibili interferenze: penetranza incompleta; fenocopie; epistasi;
eterogeneità genetica.